Каковы причины болезни Хантингтона

Вся информация предоставляется исключительно в ознакомительных целях. Поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение может только врач!

Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.

Симптомы

В ранней стадии болезни Хантингтона человек может сознательно «превращать» непроизвольные патологические движения в намеренные, поэтому заметить болезнь невозможно. Однако со временем непроизвольные патологические движения становятся более очевидными. Постепенно они захватывают все тело, так что еда, одевание и даже спокойное сидение становятся почти невозможными.

Изменения интеллекта при болезни Хантингтона сначала малозаметны. Постепенно появляется раздражительность и легковозбудимость, падает интерес к обычным занятиям. По мере развития болезни человек начинает вести себя безответственно, часто бесцельно блуждает. Он теряет контроль над своими влечениями, переходит к беспорядочным половым связям. В течение нескольких лет или десятилетий происходит утрата памяти и способности рационально мыслить. Состояние больного, как правило, угнетенное, бывают попытки самоубийства.

При далеко зашедшей форме заболевания нарушаются почти все функции, и больному необходим постоянный уход или пребывание в стационаре. Смерть обычно наступает из-за пневмонии или тяжелой травмы в результате падения через 13-15 лет после того, как симптомы появились впервые.

Причины

Причиной болезни Хантингтона является белок хантингтин, разрушающий нейроны в областях мозга, связанных с эмоциями, интеллектом и движениями.

Болезнь Хантингтона вызвана доминантным геном, поэтому вероятность ее развития у детей больного равна 50%. Эта болезнь начинается незаметно. Симптомы обычно проявляются в возрасте 35-40 лет.

Лечение

Хотя лекарства способны облегчить симптомы и помочь больному лучше контролировать свое поведение, все же средств, обеспечивающих выздоровление при болезни Хантингтона, не существует. Если в семье есть больные, можно с помощью генетической консультации и специальных исследований оценить риск передачи болезни детям.