Что такое болезнь Гоше

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.

Симптомы

Увеличение печени и значительное увеличение селезенки, что может стать причиной болей в животе, преждевременного ложного насыщения и общего дискомфорта. В некоторых случаях увеличение печени выражено слабо по сравнению с увеличением селезенки, кроме тех случаев, когда селезенка удалена. В ряде случаев заболевание может привести к нарушениям функций печени.

Изменения в селезенке могут привести к анемии и проявлениям усталости, слабости, бледности кожных покровов.

Возможно проявление симптомов тромбоцитопении, то есть снижения количества тромбоцитов в крови, что в свою очередь приводит к частым кровотечениям из носа, появлению гематом без видимой причины, кровотечением десен и прочими гематологическими проявлениями.

Нередки случаи слабости костей и выраженные костные заболевания, в том числе патологические переломы не как следствие травмы или вследствие легкой травмы, не располагающей к переломам, а также артродез голеностопного сустава.

Среди больных детей наблюдаются нарушения роста. Важно отметить, что внешние проявления заболевания и более специфические симптомы неоднозначны и отличаются у разных больных, что затрудняет процесс диагностики.

Причины

Причиной заболевания является мутация гена глюкоцереброзида: в организме каждого человека таких генов два. Если один из генов здоровый, а второй – пораженный, то человек является носителем болезни Гоше.

Лечение

Обычно лечение заболевания сводилось к лечению его симптомов: удаление селезенки, ортопедические операции вследствие патологических переломов, и так далее. Сегодня применяется метод заместительной ферментотерапии, который включен в государственную корзину медицинских услуг. Лечение состоит в инъекции, которая делается раз в две недели и предписывается только больным с тяжелыми симптомами. Так называемым легким больным рекомендуется лишь наблюдение специалиста, но не медикаментозное лечение.

Компания Genzyme разработала ряд медикаментов, помогающих при лечении лизосомных болезней накопления методом заместительной ферментотерапии, который позволяет восполнить недостаток ферментов в организме иили искусственно восполнить недостающую активность фермента. Искусственный фермент создается благодаря новаторским технологиям и достижениям генной инженерии и в точности копирует деятельность и функции натурального фермента, недостающего организму. Чем раньше начато лечение, тем лучших результатов оно достигает.

Научный руководитель кафедры болезни Гоше Института генетики им. Реканати (он действует при больнице Бейлинсон) Хагит Брис считает, что многие русскоязычные израильтяне — выходцы из СНГ, сами того не подозревая, являются носителями или даже больными Гоше. Эти люди годами, а то и десятилетиями наблюдают явные симптомы болезни, приписывая их другим заболеваниям. Например, увеличение селезенки или низкий уровень эритроцитов (красных кровяных телец) не трактуются как признаки болезни Гоше. Неосведомленность самих пациентов, а главное — медиков располагает к ошибочной диагностике.