Что такое гомозиготный и гетерозиготный генотип

Наследственность — свойство организмов повторять в ряду поколений похожие признаки. Благодаря наследственности родители и потомки имеют подобные внешность, телосложение, обмен веществ. Вследствие этого каждый вид воспроизводит себя из поколения в поколение.

Наследственность является результатом комбинаций генов.

Гены — это биохимические функциональные элементы хромосом, определяющие потенциальный пол и другие признаки у зародыша.

Хромосомы (др.-греч. — цвет и тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Хромосомы представлены парами в ядре каждого сперматозоида и каждой яйцеклетки. У человека имеется 23 пары, или 46 хромосом, причем одну пару называют половыми хромосомами, потому что они определяют пол будущего организма. Клетки женского организма несут две Х-хромосомы, тогда как клетки мужского содержат одну Х- и одну Y-хромосому. Y-хромосома мельче по размеру и содержит меньше генов на своей поверхности, чем Х-хромосома. В результате клеточного деления в яичниках все яйцеклетки содержат одну Х-хромосому, тогда как клеточное деление в яичках приводит к тому, что половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а другая их половина — Y-хромосому. Тоесть, в половине случаев человеческая яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидами, несущими Х-хромосому, и еще в половине — сперматозоидами, несущими Y-хромосому, так что половина рождающихся в популяции детей должна бы иметь мужской пол, а половина — женский.

Доминантный ген (dominant gene) — ген, выраженный в фенотипе независимо от присутствия в геноме другого аллеля этого гена. Присутствие которого обеспечивает проявление определяемого им признака независимо от того, является ли другой ген той же пары доминантным либо рецессивным.

Рецессивный ген (recessive) — генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с соответственным рецессивным геном. Если же он находится в паре с доминантным геном, то он не проявляется, так как доминантный ген подавляет его. Свойства, представленные рецессивными генами, проявляются в фенотипе у потомка лишь в том случае, если у обоих родителей присутствует рецессивный ген.

Когда оба аллеля в паре совершенно одинаковы (например, ОО, АА), то такой генотип и его обладатель называются гомозиготным, а когда эти аллели разные (скажем, АО) — гетерозиготным. Известно, что если гомозиготные генотипы ОО и АА предопределяют первую и вторую группы крови соответственно, то у обладателей гетерозиготного генотипа АО будет также вторая группа крови. Это значит, что в такой комбинации проявляется эффект гена А и не проявляется эффект гена О, то есть ген А доминирует, а ген О по отношению к нему рецессивен (слово «рецессивный» означает исчезающий). Таким образом, доминантные гены проявляют свое действие как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, а рецессивные гены могут проявиться только в гомозиготном состоянии и не дают внешних прoявлений у гетерозиготных людей.

Совокупность наследственных факторов организма (генов) называется генотипом. Совокупность всех признаков и свойств организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа и внешней среды, называются фенотипом. То есть фенотип — это отражение генотипа в сочетании с окружающей средой. Границы в которых окружающая среда влияет на проявление генотипа называется нормой реакции.