Что такое пигментная абиотрофия сетчатки

Абиотрофия (от греч. а — отрицательная частица, bios — жизнь и trophe — питание), термин, введенный Говерсом (Gowers) для обозначения пониженной жизнеспособности, меньшей по сравнению с нормой сопротивляемости какого-либо органа или какой-либо системы организма, обусловленной чисто конституциональными причинами, в результате чего даже незначительные воздействия разного рода оказываются уже небезразличными и могут повести не только к серьезным функциям, но и к прогрессирующим анатомическим расстройствам. Даже обычное функционирование органа легко ведет в таких случаях к раннему изнашиванию. Сам Говерс при этом имел в виду лишь определенные системные наследственно-семейные заболевания нервной системы, но позднее означенный термин стали применять и к другим системам и органам. Например, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) - прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие различных генетических нарушений, например, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).

Пигментная абиотрофия сетчаткиВпервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенеза заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие, как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее название подчёркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковый аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л.А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

ЭпидемиологияПигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неотобранного населения мира.

Этиология и патогенезЗаболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. При обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2% больных, аутосомно-доминантный - у 12%, сцепленный с Х-хромосомой - у 2,2% больных; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

ДиагностикаОсновные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.

КлассификацияКлассификация основана на типах наследования заболевания.I. Ранняя аутосомно-рецессивная форма быстро прогрессирует, нередко осложняется макулярной дегенерацией и катарактой.К этой же форме наследования относится конгенитальный амавроз Лебера, развивающийся в течение первых 5 лет жизни и резко снижающий зрительные функции.II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирование медленное.III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения - катаракта и макулярная дегенерация - встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивной форме.IV. Сцепленная с полом форма заболевания передаётся с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

КлиникаИзменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразный диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложения пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-жёлтый цвет. Характерны ночная слепота - гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, причём первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне. Раннее изменение поля зрения - образование кольцевидной скотомы в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения вплоть до точки фиксации. Электроретинография определяет либо уменьшение, либо отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуемая по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением либо отсутствием b-волны на электроретинограмме.Пигментная абиотрофия - как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидным отёком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки.

ЛечениеЦелесообразно применение ЭНКАД (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.