Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.
Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).
Симптомы
Первые проявления синдрома Рефсума можно увидеть у пациентов уже в детском возрасте. У таких больных развивается мозжечковая атаксия, глухота и аносмия, снижается острота зрения и происходит концентрическое сужение зрительных полей. Кроме того, возможно развитие парезов. Накопление фитановой кислоты ведет к повреждению нервов и сетчатки, спастичности мышц и изменениям костей и кожи. Прогрессирует заболевание относительно медленно.
Причины
Заболевание носит наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие в организме фермента, участвующего в метаболизме фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и развитию симптомов.
Лечение
Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.
Что такое аттач на компьютерном сленге | Вопрос и Ответ
Сленг (от англ. slang) — набор особых слов или новых значений уже существующих слов, употребляемых в различных группах людей (профессиональных, общественных, возрастных и т. д.)
Что такое первоначальная стоимость основных средств | Вопрос и Ответ
Основные средства - это часть имущества, используемая организацией в течение длительного времени (более 12 месяцев) при производстве продукции (выполнении работ, оказании услуг), а также в
Что такое ООН | Вопрос и Ответ
ООН, Организация Объединенных Наций — это уникальное международное сообщество, имеющее целью способствовать поддержанию и укреплению мира, экономическому и социальному прогрессу всех стран и
Что такое стрессоустойчивость | Вопрос и Ответ
Стрессоустойчивость - это термин, характеризующий некоторую совокупность личностных качеств, позволяющих работнику переносить значительные интеллектуальные, волевые и эмоциональные нагрузки
Что такое фитопланктон | Вопрос и Ответ
Планктон (от греч. planktos — блуждающий) &mdash это разнородные, в основном мелкие организмы, населяющих толщу воды континентальных и морских водоёмов и не способных противостоять
Что такое сложноподчинённое предложение | Вопрос и Ответ
1. Сложноподчиненное предложение (СПП) — это сложное предложение, которое состоит из неравноправных частей, где одна часть зависит от другой. Независимая часть называется главной частью, а
Что такое гипс | Вопрос и Ответ
Гипс — минерал из класса сульфатов, по составу CaSO4•2H2O.Гипс — это минерал, представляющий из себя сульфат кальция, смешанный с водой. Существует полупрозрачная разновидность
Что такое белокрыльник эфиопский | Вопрос и Ответ
Зантедеския, Калла, Белокрыльник эфиопский (Zantedeschia aethiopica) Общие сведения о растении зантедеския (zantedeschia), семейство ароидные. Другие названия: калла - calla,
Что такое зрительная гигиена | Вопрос и Ответ
Зрительная гигиена — это комплекс предупредительных мер, которые рекомендуются офтальмологами для предотвращения ухудшения зрения и глазных заболеваний. Отягощенная
Что такое общий анализ крови | Вопрос и Ответ
Общий анализ крови (или клинический анализ крови) – один из самых часто применяемых анализов крови для диагностики различных заболеваний. Для достоверности данных анализ крови лучше сдавать