Фото Медицина и здоровье
Изменить
Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.
Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).
Симптомы
Первые проявления синдрома Рефсума можно увидеть у пациентов уже в детском возрасте. У таких больных развивается мозжечковая атаксия, глухота и аносмия, снижается острота зрения и происходит концентрическое сужение зрительных полей. Кроме того, возможно развитие парезов. Накопление фитановой кислоты ведет к повреждению нервов и сетчатки, спастичности мышц и изменениям костей и кожи. Прогрессирует заболевание относительно медленно.
Причины
Заболевание носит наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие в организме фермента, участвующего в метаболизме фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и развитию симптомов.
Лечение
Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.
Что такое гибкое рабочее время (гибкий график работы) | Вопрос и Ответ
При работе в режиме гибкого рабочего времени (работа по гибкому графику) начало, окончание или общая продолжительность рабочего дня (смены) определяется по соглашению сторон. Можно
Что такое сменная работа | Вопрос и Ответ
Сменным является такой режим работы, при котором в течение суток одни работники сменяются другими хотя бы один раз. В течение суток может быть предусмотрено две, три или четыре
Что такое сверхурочная работа | Вопрос и Ответ
Сверхурочная работа - работа, выполняемая работником по инициативе работодателя в рабочий для работника день (смену) за пределами установленной для этого работника продолжительности ежедневной
Что такое гибкий график и скользящие выходные | Вопрос и Ответ
Ответ: Гибкий график и скользящие выходные являются составляющими режима рабочего времени. При работе в режиме гибкого рабочего времени начало, окончание или общая
Что такое перемещение и должен ли работодатель запрашивать согласие работника на перемещение | Вопрос и Ответ
Ответ: Перемещение – это «передвижение» работника на работу у того же работодателя на другое рабочее место, в другое структурное подразделение, расположенное в той
Что такое синергия | Вопрос и Ответ
Синергия (греч. συνεργiα — сотрудничество, содействие, помощь, соучастие, сообщничество; от греч. σuν — вместе, греч.
Что такое собеседование при приеме на работу | Вопрос и Ответ
Собеседование при приеме на работу — это поиск взаимопонимания между интервьюером и кандидатом, шанс выявить плюсы и минусы потенциального сотрудника и найти наилучший способ применения его
Что такое периастр | Вопрос и Ответ
Перицентр — самая близкая к центральному телу точка эллиптической, параболической или гиперболической орбиты. В этой же точке, согласно второму закону Кеплера скорость орбитального движения
Что такое монитор компьютера | Вопрос и Ответ
Базовая конфигурация ПК — минимальный комплект аппаратный средств, достаточный для начала работы с компьютером. В настоящее время для настольных ПК базовой считается
Что такое дифтерия | Вопрос и Ответ
Дифтерия — острое инфекционное заболевание, вызываемое бактериями дифтерии, передающееся преимущественно воздушно-капельным путем, характеризующееся воспалением, чаще всего слизистых
