Какие наиболее известные болезни передаются из поколения в поколение

Существуют заболевания, которые передаются из поколения в поколение и нередко проявляются с самого появления на свет. Поэтому такие болезни так и называют — наследственными. К наиболее известным наследственным заболеваниям можно причислить гемофилию, фенилкетонурию, болезнь Дауна и некоторые другие. Развитие наследственных болезней вызывается мутациями в генах человека. Эти мутации могут происходить как среди хромосом, так и на более глубоком уровне — в генах.

Каждому ребенку всегда передается два гена: один от папы, другой от мамы. Все гены человека по характеру своего проявления подразделяют на доминантные и рецессивные. Первые из них подавляют вторые, потому они и получили такое название. Если оба гена окажутся «больными», то ребёнок однозначно унаследует болезнь, независимо от того, каким геном она передаётся: доминантным или рецессивным. Если наследственной болезнью страдает только один родитель, то вероятность заболевания ребенка может колебаться в очень широких пределах — от нуля и до ста процентов: всё зависит от доминантности патологического гена, а также от наследственного набора супруга (или супруги). Но даже если «болезненный» ген рецессивный, а у супруга или супруги вообще этого гена нет, заболевание всё равно может проявиться в каком — либо из последующих поколений, если при оплодотворении встретятся оба хромосомных участка, несущих одну и ту же наследственную патологию.

Если больной родитель имеет один измененный и один нормальный аллель, то в семьях, где один из родителей болен, измененный ген (следовательно, и само заболевание) передастся лишь в 50% случаев рождения детей, то есть половина из них будут больными, а половина — здоровыми. Больные дети также могут передавать доминантное заболевание половине своих потомков в следующем поколении, что и создает непрерывную цепь наследования. Здоровые же дети больных родителей, не унаследовавшие патологического гена, не могут быть источником передачи заболевания в последующие поколения, и следовательно, все их прямые потомки будут здоровыми. Мужчины и женщины подвержены этим заболеваниям в равной степени и также в равной степени передают их как своим сыновьям, так и дочерям. Сейчас известно более 1000 заболеваний, наследуемых по доминантному типу. К их числу относятся некоторые формы карликовости, глаукомы — основной причины слепоты, семейная гипер — холестеринемия (высокий уровень холестерина в крови, ведущий к сердечнососудистым заболеваниям), и многие другие.

Большинство признаков и заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, также проявляется с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, но на этом сходство с доминантным наследованием заканчивается. В подавляющем большинстве случаев у больных с рецессивными болезнями оба родителя здоровы, но являются гетерозиготными носителями одного и того же патологического гена. Наследование (рецессивное) происходит в том случае, если ребенок получает этот измененный ген от обоих родителей. Так патологический ген переходит из гетерозиготного состояния в гомозиготное, что и способствует проявлению заболевания как такового. В браках двух гетерозиготных родителей, каждый из которых передает половине своих детей нормальный ген, а половине — измененный, доля потомков, которые получат «двойную дозу» измененного гена, составит только четверть, или 25 %. Еще 25 % детей, наоборот, будут гомозиготными по нормальному гену, полученному одновременно от отца и матери, то есть будут здоровыми. В оставшихся 50 % случаев будет унаследован от одного из родителей нормальный ген, а от другого — патологический, при этом дети будут здоровы, так как в гетерозиготном состоянии рецессивные признаки не проявляются.

Таким образом, при рецессивном наследовании доля здоровых детей составляет 75 % (или 3/4), а соотношение здоровых и больных потомков 3:1 (классическое менделевское соотношение для рецессивных признаков).

Браки между близкими родственниками издавна считаются нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями общества. Это известно, однако даже между отцом и дочерью или родным братом и сестрой инцестные связи встречаются намного чаще, чем принято считать. Браки же между дядей и племянницей, двоюродными или троюродными братом и сестрой довольно часты, хотя и являются предметом социальных и религиозных ограничений в Европе, Северной Америке и других регионах с христианскими традициями, а во многих традиционно исповедующих мусульманство азиатских популяциях им вообще отдается предпочтение.

В чем заключается генетическая опасность браков между близкими родственниками? Если вспомнить, что рецессивные заболевания проявляются в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же вредного гена, эта опасность станет более понятной. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается.

Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники — это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. А выше уже упоминалось, что каждый человек является носителем по крайней мере одного — двух вредных рецессивных генов. Поэтому, тот патологический ген, который был у дедушки или бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам, которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного и того же вредного гена, полученного из общего источника. Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременности чаще кончаются самопроизвольными абортами и мертворождениями, чем в неродственных браках. С другой стороны, в отягощенных семьях отмечена четкая зависимость между частотой рецессивных заболеваний и кровнородственных браков: чем реже встречается заболевание, тем чаще родители больных детей оказываются кровными родственниками. И еще одна зависимость: чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.

Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом, следующие:

• никогда не наблюдается передачи заболевания от отцов к сыновьям, поскольку сын никогда не наследует Х—хромосому от отца;
• все дочери больного мужчины обязательно получают измененный ген и являются носительницами;
• здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам любого пола;
• половина сыновей женщин, являющихся носительницами заболевания, будут больными, а половина — здоровыми;
• половина дочерей женщин, носительниц заболевания, также будут носительницами.